常见的是骨质疏松及甲状旁腺功能亢进等，还包括其他不明原因的骨痛、骨折、骨骼畸形等女性闭经、月经紊乱、男性/女性更年期状态、男性乳腺发育、性腺及第二性征发育不良、性早熟、真假两性畸形、多毛、不孕不育、性功能障碍等。肥胖与消瘦的很多原因与内分泌代谢紊乱相关，需要内分泌科医生的细致甄别。下丘脑垂体疾病包括垂体瘤、巨人症、肢端肥大症、侏儒症、垂体前叶功能减退、尿崩症、下丘脑功能障碍等多种疾病。这类疾病的临床表现复杂多样，包括贪食厌食、多尿、身材异常高大及矮小、颜面手足粗大变形、视力障碍、视野缺损、闭经等。
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